Celem książki jest przedstawienie studentom, lekarzom klinicystom i pracownikom placówek medycznych, bezpośrednio zainteresowanym molekularnymi metodami diagnostyki klinicznej, podstawowych wiadomości z dziedziny genetyki oraz metod i możliwości praktycznego zastosowania analizy DNA i cytogenetyki w diagnostyce medycznej.

Opisując badania molekularne, Autorzy nie koncentrują się na jednej chorobie genetycznie uwarunkowanej, określonym typie zmian nowotworowych czy jednej chorobie infekcyjnej.

Czytelnik znajdzie szereg różnych przykładów zastosowań diagnostyki molekularnej w medycynie. Od diagnostyki chorób dziedzicznych dzieli nas teoretycznie niewielki krok do możliwości zmian w materiale genetycznym człowieka, a być może i klonowania identycznych jego kopii. W wielu miejscach opracowania

Autorzy wskazują, jakim ograniczeniem ich zdaniem podlegać genetyczne badania diagnostyczne. Dodatkowo specjalny rozdział został poświęcony aspektom prawnym tych badań. Przedstawione w książce wyniki badań są efektem pracy Autorów poszczególnych rozdziałów.